Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 13: presentation of a case

Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.

Características clínicas de los pacientes con soplos atendidos en una consulta de cardiopediatría / Clinical characteristics of patients with murmurs cared in a pediatric cardiology consultation

Fundamento: La auscultación de un soplo cardíaco durante el examen físico de un niño es frecuente, por lo que constituye el principal motivo de interconsulta en cardiología pediátrica. Objetivo: Identificar las características clínicas de los pacientes con soplos atendidos en una consulta de cardiopediatría. Metodología: Se estudiaron 118 niños durante el periodo de septiembre 2011 a diciembre 2012. Las variables utilizadas fueron edad, sexo, antecedentes patológicos familiares, síntomas asociados, localización del soplo, intensidad, complementarios (telecardiograma, electrocardiograma y ecocardiograma doppler). Resultados: Predominó el grupo de cero días a cinco años, y el sexo masculino. El dolor precordial, las palpitaciones y la disnea constituyeron los síntomas más frecuentes asociados al soplo. En 94 niños el soplo se ubicó en la región mesocárdica y en 106 fueron grado II. Conclusiones: La auscultación de un soplo cardíaco durante el examen físico de un niño es un hecho frecuente, por lo que constituye motivo de interconsulta periódicamente en la cardiología pediátrica.

Background: auscultation of a heart murmur during a physical examination of a child is common, which is the main interclinical reason in pediatric cardiology. Objective: To identify clinical characteristics of patients with murmurs cared in a pediatric cardiology consultation. Methodology: 118 children were studied from September 2011 to December 2012. The variables used were age, gender, family medical history, associated symptoms, location of the murmur, intensity, complementary exams (telecardiogram, electrocardiogram and echocardiogram doppler). Results: The group of 0 days to five years and male sex predominated. Chest pain, palpitations and dyspnea were the most common symptoms associated with the murmur. In 94 children the murmur was located in the mesocardiac region and 106 were grade II. Conclusions: Auscultation of a heart murmur during a physical examination of a child is frequent, that is why it is a periodically interclinical reason in pediatric cardiology consultation.